AIM：健康个体全基因组测序 竟推断出罕见病遗传风险

全都原核生物分子会生物专修涉及对有机体DNA当中30亿个脱氧核糖核酸的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防性疾病的21世纪。然而，对生活品质成年人应用于原核生物分子会生物专修是有争论的，因为没有人无论如何都确认较强稀有遗传学病高风险的变异以及重病者和他们的医生将如何应对这些高风险。在哈佛医专修院研究者员6同年26日发表的一篇新文章当中，调查结果了NIH资助的MedSeq工程建设的研究者结果，MedSeq工程建设是一个包含医生和重病者的随机乳癌，旨在技术开发可靠的程序来传达分子会生物专修结果。在MedSeq工程建设当中，100名生活品质有机体及其初级医疗保健保健医师参与并随机配对，一半不感兴趣全都原核生物分子会生物专修，一半并未不感兴趣全都部基因分子会生物专修。科专修家分析了每个分子会生物专修重病者近百5000个与稀有遗传学病因相关的基因，有数临床遗传学专修，分子会遗传学专修，初级医疗保健保健，专修和法理在内的许多不尽相同专修科的研究者者携手参与了结果分析。研究者医护人员辨认出，在随机不感兴趣原核生物分子会生物专修的50名生活品质初级医疗保健保健重病者当中，有11名（22％）空投预期就会导致以前并未确诊的罕见性疾病的遗传学变异。其当中两名重病者被认为较强潜在的体征或癫痫状，有数一名空投可能造成地中性疾病凋亡（称为地中白斑病）的重病者。这个病者告诉他在弱光前提下看事物很困难，但没有考虑到他的视力缺陷有遗传学因素的几率。另一名重病者被辨认出的遗传学变异与斑驳卟啉癫痫相关联，研究者结果推论了重病者和家人的神奇皮疹和阳光敏感性。其他九名参与者不较强遗传学性疾病高风险。例如，两名重病者有与心律异常相关的变异，但是心脏病的检查正常。可能，但不能肯定，他们将来就会出现心脏缺陷。工程建设执行官执行官Jason Vassy说：“对生活品质有机体顺利进行全都原核生物分子会生物专修授予了新辨认出，即只有某些基因变异就会对生活品质造成实际影响。 这项研究者提供了一些局限性的证据，我们可以培训初级医疗保健保健提供者适当地负责管理重病者的分子会生物专修结果。”初级医疗保健保健医生在研究者开始时不感兴趣了六个时长的培训，了解如何向不感兴趣分子会生物专修的有机体推论一页专门设计的原核生物测试调查结果。与遗传学科专修家顺利进行建议书是可行的，但不是必需的。初级医疗保健保健医生可以根据自己的判断来了解分子会生物专修有机体的情况。分子会医专修试验室主任Heidi Rehm哈佛大学和指导原核生物分析的研究者医护人员Heidi Rehm哈佛大学反驳：“我们不可思议地看到表观生活品质的有机体也空投着罕见遗传学性疾病的变异高风险。我们辨认出大约有五分之一的样本成年人空投病原变异，这表明我们普通成年人重病罕见性疾病的高风险可能远高于以前所怀疑的。”然而，空投其当中一种变异的有机体最终是不是就会工业发展成为性疾病，这一点却是无论如何都清楚。此外，研究者医护人员比较了组参与者，辨认出不感兴趣原核生物分子会生物专修的重病者并没有表现出很低的焦虑往往。 忽略，他们做了极其多的医疗保健检查，并在不感兴趣其分子会生物专修结果后的六个同年内少于增加了350多美元的医疗保健医疗保健保健额度。本研究者当中小样本量的金融业差异无统计专修意义。MedSeq工程建设追查医护人员反驳，由于样本量较小，因此研究者结果应谨慎推论，因为该研究者是在一个专修术医疗保健当中心顺利进行的，那些重病者和初级医疗保健保健医师都不能代表一般成年人。他们还合理化，空投遗传学高风险上标却是意味着病者有或一定就会工业发展该性疾病。在生活品质成年人当中辨认出这些高风险图案是不是才会就会提供生活品质或许，或将就会产生不必要的验证和原先程序以造成极其多的伤害，都是很关键的待查证的缺陷。哈佛医专修院的医专修系主任兼资深作者Robert C. Green哈佛大学合理化：“全都原核生物分子会生物专修和其他医专修技术在日常医专修实践当中的融合较强极其令人兴奋的前景，同时较强预测和预防性疾病的潜质。但是，我们需要设计极其多的试验以极其好的分析结果，如MedSeq工程建设，需要扩大样本量，并在极其长的等待时间内收集结果，以推断原核生物医专修的全都部潜质。”原始引自：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188