AIM：健康个体全基因组测序 竟发现自愿性遗传风险

全都基因物质PCR涉及对形态DNA之前30亿个碱基的数据分析，是一项先进的生物电子技术，这项电子技术将诞生预测和预防措施传染病的新方向。然而，对卫生许多人使用基因物质PCR是有异议的，因为没有人全然都确定具贵重基因病有可能的人体内以及患儿和他们的精神科将如何其所对这些有可能。在哈佛该大学科学研究员6月26日发表的一篇新文章之前，简报了NIH捐献的MedSeq重大项目的科学研究结果，MedSeq重大项目是一个包含精神科和患儿的随机临床试验，旨在开发可靠的其所用程序来传达PCR结果。在MedSeq重大项目之前，100名卫生形态及其初级卫生外科医生参与并随机分组，一半不感兴趣全都基因物质PCR，一半没不感兴趣全都部基因PCR。专家数据分析了每个PCR患儿近5000个与贵重基因病症方面的基因，包括临床基因学，分子可基因学，初级卫生，学和法律在内的许多多种不同学科的科学实证共同参与了结果数据分析。科学研究医护人员辨认单单，在随机不感兴趣基因物质PCR的50名卫生初级卫生患儿之前，有11名（22％）可携带预计可能会导致在此之前没确诊的相像传染病的基因人体内。其之前两名患儿被认为具潜在的征象或征状，包括一名可携带可能可能会引致浸润传染病突变（称为浸润白斑病）的患儿。这个病人知道他在弱光条件下看事物很不方便，但没有顾及他的视力疑问有基因各种因素的可能可能会性。另一名患儿被辨认单单的基因人体内与斑驳卟啉症方面联，科学研究结果说明了了患儿和家人的黑暗过敏反应和天空敏感性。其他九名自发性不具基因传染病有可能。例如，两名患儿有与心律反常方面的人体内，但是心脏病的检测正常。可能可能会，但不能肯定，他们今后可能会显现单单心脏疑问。重大项目首席运营官Jason Vassy说：“对卫生形态来进行全都基因物质PCR获得了最近，即只有某些基因人体内可能会对卫生造成确实影响。 这项科学研究提供者了一些令人信服的证据，我们可以培训初级卫生提供者者相其所地行政患儿的PCR结果。”初级卫生精神科在科学研究开始时不感兴趣了六个小时的培训，了解如何向不感兴趣PCR的形态说明了一页都由设计的基因物质测试简报。与基因专家来进行讨论是解决办法的，但不是所需的。初级卫生精神科可以根据自己的判断来了解PCR形态的上述情况。分子可临床实验者室主任Heidi Rehm博士和督导基因物质数据分析的科学研究医护人员Heidi Rehm博士表明：“我们意想不到地看到表观卫生的形态也可携带着相像基因传染病的人体内有可能。我们辨认单单有约有五分之一的样本许多人可携带免疫人体内，这表明我们普通许多人患相像传染病的有可能可能可能会远高于在此之前所声称的。”然而，可携带其之前一种人体内的形态最终是否可能会发展视作传染病，这一点不一定全然都可信。此外，科学研究医护人员尤其了两组自发性，辨认单单不感兴趣基因物质PCR的患儿并没有展示单单单单较高的焦躁程度。 无论如何，他们认真了来得多的卫生检测，并在不感兴趣其PCR结果后的六个月内千分之降低了350多美元的卫生卫生费用。本科学研究之前小样本量的经济区别无生物学意义。MedSeq重大项目调查医护人员表明，由于样本量较小，因此科学研究结果其所审慎说明了，因为该科学研究是在一个学术界医护来进行的，那些患儿和初级卫生外科医生都不能值得一提的是一般许多人。他们还务实，可携带基因有可能标示不一定意味着病人有或一定可能会发展该传染病。在卫生许多人之前辨认单单这些有可能标识是否真的可能会提供者卫生益处，或将可能会产生不必要的检测和后续其所用程序以造成来得多的伤害，都是很关键的待查证的疑问。哈佛该大学的临床博士兼任资深原作者Robert C. Green博士务实：“全都基因物质PCR和其他临床电子技术在日常临床实践之前的结合具极为令人兴奋的前景，同时具预测和预防措施传染病的潜力。但是，我们必须设计来得多的实验者以来得好的数据分析结果，如MedSeq重大项目，必须扩大样本量，并在来得长的时间内得来结果，以显示基因物质临床的全都部潜力。”原始单单处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188